Neuromuscular diseases (NMDs) encompass many diseases which impair muscle function, either directly through pathologies of the muscles, or indirectly through pathologies of the nerves or neuromuscular junctions. NMDs are progressive diseases which can cause muscle weakness or spasticity, and increased and increasing need for supportive devices and medical and non-medical support. We developed two self-report instruments to measure disability in NMDs and examined the consequences of NMDs on functioning and quality of life. We also examined the prevalence and severity of stigmatization among NMD patients and the impact on quality of life.

In the introduction in Chapter 1, we described the central concepts in this thesis: the pathophysiology and epidemiology of the broad and extensive group of NMDs, and the consequences of NMDs on physical, mental and social functioning. We then introduced the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) as a suitable classification method for the development of a measurement instrument for the assessment of disease-related functioning and disability. Stigmatization was introduced as a relevant consequence of physical, mental and social disabilities in NMDs. We then described the broad concept of quality of life (QoL) and what is known about the impact of having an NMD on QoL. Finally, we described the characteristics and importance of patient reported outcome measurements (PROMs) and how to examine their psychometric properties.
We concluded with the following research questions:
1 What is the content validity of the initial ICF Core Set for NMDs?
2 How should the prevalence and severity of NMD-related disabilities, using the ICF Core Set for NMDs, be assessed?
3 What is the impact of a broad range of NMD-related disabilities on QoL?
4 How should disability severity be assessed when focusing on extremity functioning in patients with an NMD?
5 What is the impact of stigma on the QoL of patients with an NMD?

In Chapter 2 we described the validation of the initial ICF Core Set for NMDs. This initial Core Set was originally developed for three neurological diagnoses: Multiple Sclerosis, Parkinson’s disease and Neuromuscular diseases. To examine the content validity of this initial ICF Core Set for NMDs, concepts in established and validated NMD quality of life measurement instruments were used. Concepts were linked to relevant ICF categories. Next these categories were compared with the ICF categories in the initial Core Set. The final NMD-ICF Core Set reflects a broad scope of NMD-related problems in functioning. In Chapter 3 we described the development of the Neuromuscular Disease Impact Profile (NMDIP). The first step was to develop an initial questionnaire based on the NMD-ICF Core Set. The second step was to carry out a cross-sectional postal survey on NMD patients. We then constructed robust scales and examined the psychometric properties of these scales. The final NMDIP consists of 36 items divided into eight scales with satisfactory psychometric properties, and four single items. In Chapter 4 we examined the stability over time and the Relative Validity of the NMDIP scales. The NMDIP is sensitive to detecting clinically important differences between relevant subgroups, and performed as well as or better than the concurrent measurement instruments.
In Chapter 5 we reported on the prevalence and severity of a broad range of NMD-related disabilities and the impact of these disabilities on QoL. We found no differences in QoL between diagnosis-based subgroups. ‘Impairments in muscle functions’ had the highest prevalence and severity scores in the overall sample and diagnosis-based subgroups, while ‘impairments in mental functions and pain’ was the most important predictor of QoL, followed by ‘restrictions in participation in life situations’. In Chapter 6 we described the adaptation and combination of two self-report measurement instruments for the assessment of disability-severity in NMD patients and examined the psychometric properties of this measurement instrument. The Extremity Functioning Index (EFI) proved to be a sound and easy to apply self-report disability-severity measurement instrument that was able to detect clinically important differences between relevant disability-severity subgroups.
In Chapter 7 we reported on the influence of stigma on the QoL of patients with an NMD. We performed a postal survey among NMD patients and found that most patients (86%) reported self-stigma, while 64% reported enacted stigma. Self-stigma was a stronger predictor of poorer QoL compared with enacted stigma. In other words, patients suffered more from shame and fear of discrimination (self-stigma) than from actually experienced discrimination and exclusion (enacted stigma).
In Chapter 8 we summarized and reflecte

De impact van neuromusculaire aandoeningen op functioneren en
kwaliteit van leven

Neuromusculaire aandoeningen (NMAs) omvatten vele aandoeningen die het functioneren van de spieren verstoren, hetzij direct door pathologie van de spieren, hetzij indirect door pathologie van de zenuwen of de neuromusculaire overgang. NMAs zijn progressieve aandoeningen die spierzwakte of spasticiteit kunnen veroorzaken en leiden tot een toenemende vraag naar ondersteunende hulpmiddelen en medische en niet-medische ondersteuning. We ontwikkelden twee zelfrapportage instrumenten voor het meten van functioneringsproblemen in NMAs en onderzochten de gevolgen van NMAs voor de kwaliteit van leven. Verder hebben we de prevalentie en ernst van stigmatisering onder mensen met een NMA onderzocht en het effect hiervan op de kwaliteit van leven.

In de inleiding in Hoofdstuk 1, beschrijven we de centrale concepten in deze thesis. Eerst de pathofysiologie en epidemiologie van een brede en omvangrijke groep NMAs en de gevolgen van NMAs voor het fysiek, mentaal en sociaal functioneren. Dan introduceren we de Internationale Classificatie van het menselijk functioneren (ICF) als een geschikte classificatie methode voor het ontwikkelen van een meetinstrument voor het in kaart brengen van ziekte gerelateerd functioneren en functioneringsproblemen. Stigmatisering werd geïntroduceerd als een relevant gevolg van fysieke, mentale en sociale functioneringsproblemen in NMAs. Vervolgens beschrijven we het brede concept van kwaliteit van leven (KvL) en wat bekend is over het effect van het hebben van een NMA op KvL. Ten slotte, beschrijven we de kenmerken en het belang van de meetinstrumenten met door de patiënt gerapporteerde uitkomstmetingen en hoe de psychometrische eigenschappen van deze meetinstrumenten te onderzoeken.
We besluiten met de volgende onderzoeksvragen:
1 Wat is de inhoudsvaliditeit van de initiële ICF Core Set voor NMAs?
2 Hoe moeten de prevalentie en ernst van NMA gerelateerde functioneringsproblemen met de ICF Core Set voor NMAs worden beoordeeld?
3 Wat zijn de effecten van NMA-gerelateerde functioneringsproblemen op KvL?
4 Hoe moet de ernst van functioneringsproblemen worden beoordeeld vanuit de focus op het functioneren van de extremiteiten bij patiënten met een NMA?
5 Wat is de impact van stigma op de KvL van patiënten met een NMA?

In Hoofdstuk 2 beschrijven we de validatie van de initiële ICF Core Set voor NMAs. Deze initiële Core Set werd oorspronkelijk ontwikkeld voor drie neurologische diagnosen: Multiple Sclerosis, Ziekte van Parkinson en Neuromusculaire aandoeningen. Voor het onderzoeken van de inhoudsvaliditeit van deze initiële ICF Core Set voor NMAs werden concepten in erkende en gevalideerde NMA specifieke kwaliteit van leven meetinstrumenten gebruikt. Concepten werden verbonden aan relevante ICF categorieën. Daarna werden deze categorieën vergeleken met de ICF-categorieën in de initiële Core Set. De definitieve NMA-ICF Core Set weerspiegelt een breed scala van NMA gerelateerde functioneringsproblemen. In hoofdstuk 3 beschrijven we de ontwikkeling van de Neuromuscular Disease Impact Profile (NMDIP). De eerste stap was het ontwikkelen van een concept vragenlijst op basis van de NMA-ICF Core Set. De tweede stap was een transversaal onderzoek met deze vragenlijst (via de post) onder NMA patiënten. Vervolgens construeerden we robuuste schalen en onderzochten we de psychometrische eigenschappen van deze schalen. De definitieve NMDIP bestaat uit 36 items verdeeld over acht schalen met bevredigende psychometrische eigenschappen en vier afzonderlijke vragen. In Hoofdstuk 4 hebben we de stabiliteit en de relatieve validiteit van de NMDIP-schalen onderzocht. De NMDIP is gevoelig voor het signaleren van klinisch belangrijke verschillen tussen relevante subgroepen en presteerde net zo goed, of beter, dan vergelijkbare meetinstrumenten.
In hoofdstuk 5 rapporteren we over de prevalentie en ernst van de breed scala aan NMA-gerelateerde functioneringsproblemen en de impact van deze functioneringsproblemen op KvL. We vonden geen verschillen in KvL tussen diagnose gebaseerde subgroepen. ‘Stoornissen in spierfuncties’ had de hoogste prevalentie en ernst score in de totale steekproef en diagnose gebaseerde subgroepen, terwijl 'Stoornissen in de mentale functies en pijn' de belangrijkste voorspeller van KvL was, gevolgd door ‘Belemmeringen in Participatie in maatschappelijke situaties’. In Hoofdstuk 6 beschrijven we de aanpassing en de combinatie van twee zelfrapportage meetschalen voor de beoordeling van de ernst van de functioneringsproblemen van patiënten met een NMA en onderzochten we de psychometrische eigenschappen van dit meetinstrument. De Extremity Function Index (EFI) bleek een goed en gemakkelijk toe te passen zelfrapportage meetinstrument voor de ernst van functioneringsproblemen dat in staat was klinisch belangrijke verschillen vast te stellen tussen relevante subgroepen gebaseerd